O Dia Internacional do Síndrome de Angelman celebra-se esta terça-feira, 15 de Fevereiro, com o município de Elvas a aderir às iniciativas promovidas pela Angel – Associação Portuguesa do Síndrome de Angelman.
Está prevista a iluminação, em cor azul, de um edifício ou monumento da Câmara Municipal, nomeadamente uma fonte no centro histórico da cidade.
O que é o síndrome de Angelman?
A causa desta Síndrome é a na maior parte dos casos, a ausência ou imperfeição do cromossoma 15 (região q 11-13) herdado da mãe. Caracteriza-se, entre outros, pelo atraso severo no desenvolvimento, dificuldade na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos disconexos e sorriso frequente.
Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores de Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
O diagnóstico precoce é muito importante. Isto facilita uma intervenção multifacetada para melhorar a qualidade de vida dos afetados e das suas famílias em primeiro lugar e, em segundo lugar, permite um aconselhamento genético fiável para os pais .
